جزئیات برنامه ژنتیک اجتماعی وزارت بهداشت و غربالگری 22 بیماری ارثی - بلاگ پو

دکتر اشرف سماوات در گفت وگو با خبرنگاران، در تعریف ژنتیک اجتماعی و برنامه ای که به این منظور طراحی شده، گفت: برنامه ژنتیک اجتماعی، برنامه ای است که سعی داریم بر اساس آن خدمات ژنتیک را در سطح اجتماع به بهره برداری برسانیم تا به این ترتیب تمام افراد جامعه بر حسب احتیاج واقعی خود بتوانند از خدمات ژنتیک سلامت بهره مند شوند.

زیرساخت های مورد احتیاج ژنتیک اجتماعی

وی با بیان اینکه اجرای برنامه ژنتیک اجتماعی احتیاجمند زیرساخت هایی است، گفت: یکی از این زیرساخت ها شبکه گسترده مشاوره ژنتیک در نظام سلامت چه در بخش دولتی و چه در بخش خصوصی است. خوشبختانه این شبکه با اجرای طرح تحول سلامت از نظر کمی و کیفی ارتقا یافته و به نحوی قابل دسترس برنامه ریزی شده است. دومین زیرساخت مورد احتیاج، شبکه های تشخیص ژنتیک هستند؛ چرا که اگر تشخیص ژنتیک وجود نداشته باشد مشاوره ژنتیک به درستی نمی تواند انجام گردد. سومین زیرساخت نیز مراقبت ژنتیک است؛ چراکه وقتی بیماری ژنتیک تشخیص داده گردد، فرد در معرض خطر و افراد در معرض خطر خانواده وی شناسایی می شوند و باید پیگیری شوند تا مداخلات پیشگرانه را در طول زمانی که خطر ژنتیک ایشان و یا فرزندان شان را تهدید می نماید، انجام گردد. به همین دلیل است که مشاوره ژنتیک یک پاره خدمت است و بدون بخش های دیگر خدمات ژنتیک، پیشگیری خطرات ممکن نمی گردد. در مجموع این زیرساخت های گسترده در کشور به آستانه بهره برداری رسیده و بر اساس آن برنامه ژنتیک اجتماعی قابل اجرا خواهد بود.

برنامه ژنتیک اجتماعی چگونه اجرا می گردد؟

سماوات درباره خدمات برنامه ژنتیک اجتماعی، گفت: هدف برنامه ژنتیک اجتماعی انجام یک بسته خدمتی غربالگری است. البته غربالگری تنها یک تست غربالگری نیست، بلکه تست شروع نماینده غربالگری است. بعد از انجام تست غربالگری باید برای موارد مثبت غربالگری، آزمایش تایید انجام گردد. اگر بعد از آزمایش، ابتلا به بیماری تایید شد، مداخلات پیشگیرانه و یا درمانی ارائه خواهد شد.

بیماری های شایع و نادر ژنتیکی

وی اضافه نمود: غربالگری خدمات ژنتیک در دو بخش اجرا می شوند؛ یک بخش غربالگری بیماری های شایع ژنتیک و دیگری غربالگری بیماری های نادر ژنتیکی است. غربالگری بیماری های شایع ژنتیکی مانند سندرم داون، بیماری های متابولیک ارثی و تالاسمی باید در زمان خاصی از دوره زندگی انجام گردد. غربالگری این نوع بیماری ها، جمعیتی است و سازماندهی آن در سراسر کشور سخت است؛ با این حال ارائه خدمات و غربالگری بیماری های شایع ژنتیک سازماندهی شده و در کشور و یا در مناطق پایلوت در حال اجراست.

سماوات با بیان اینکه در بیماری های شایع ژنتیک، سه نوع غربالگری جمعیتی بزرگ انجام می گردد، اضافه نمود: غربالگری بیماری های کروموزومی مانند سندروم داون که زمان بارداری انجام می گردد، بیماری های خونی ارثی مانند تالاسمی در زمان ازدواج غربالگری می گردد و غربالگری بیماری های متابولیک ارثی در زمان نوزادی انجام می گردد. اجرای چنین برنامه های بزرگی احتیاجمند اجرای آزمایشی در فاز اول است، تا با برطرف اشکالات، آماده اجرا در سراسر کشور گردد. غربالگری بیماری های خونی ارثی مانند تالاسمی به صورت کشوری اجرا شده است و موفقیت های چشمگیری در این زمینه داشته است.

سماوات ادامه داد: در غربالگری بیماری های متابولیک ارثی در نوزادن، هدف غربالگری 22 بیماری است. در این راستا از 10 سال پیش غربالگری بیماری PKU به صورت کشوری اجرا شده و این کار بستر را برای غربالگری دیگر بیماری های متابولیک ارثی ایجاد نموده است. به این ترتیب این بسته غربالگری به صورت پایلوت در چند استان بر بستر بیماری PKU اجرا می گردد و در صورت موفقیت در تمام کشور اجرایی خواهد شد. البته قاعدتا غربالگری 22 بیماری کار ساده ای نیست و برای انجام این کار از دستگاهی به نام MS MS استفاده می کنیم. پنج دستگاه MS MS می تواند تمام نوزادان در کشور را غربالگری کند؛ این در حالی است که وزارت بهداشت 10 دستگاه MS MS در پنج قطب کشور استانداردسازی و سازماندهی نموده است.

بیماری های کروموزومی

رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت درباره برنامه غربالگری بیماری های کروموزومی گفت: برنامه غربالگری بیماری کروموزومی سندروم داون و تریزومی های 13 و 18 نیز در 9 استان شامل تهران، فارس، اصفهان، خراسان رضوی، قزوین، همدان، مازندران، البرز و یزد به اجرا در آمده است. هر یک از این استان ها در ابتدا باید این طرح را در یک شهر خود اجرا و تا خاتمه سال جاری به تمام شهرهای خود ابلاغ نمایند. به این ترتیب این برنامه نیز در صورت موفقیت، در سال 98 در تمام کشور اجرا خواهد شد.

ژنتیک اجتماعی برای بزرگسالان چه برنامه ای دارد؟

وی اضافه نمود: برنامه ژنتیک اجتماعی، بیماری های مهم بزرگسالان را نیز که دارای زمینه ژنتیک باشند در بر می گیرد. در برنامه ژنتیک اجتماعی بزرگسالان، غربالگری سرطان های ارثی مهم انجام می گردد و در این راستا اکنون غربالگری سرطان های فامیلی - ارثی پستان و روده بزرگ را در بستر برنامه های پیشگیری کنترل سرطان پستان در مناطق پایلوت ژنتیک اجتماعی (هراستان ابتدا در یک شهر) شروع نموده ایم. این کار با همکاری اداره سرطان وزارت بهداشت انجام می گردد.

سماوات ادامه داد: اداره ژنتیک وزارت بهداشت برنامه های مشترک ژنتیکی با دیگر بخش های وزارت بهداشت مانند اداره سلامت قلب، شنوایی و بینایی دارد. برای مثال در بخش اختلالات شنوایی، حدود 70 درصد اختلالات ارثی و ژنتیکی هستند. به این ترتیب در بخش پیشگیری ژنتیک در خانواده بیماران، مشاوره ژنتیک، تشخیص ژنتیک، اداره ژنتیک با اداره سلامت شنوایی همکاری دارد.

بیماری قلب

وی درباره همکاری اداره ژنتیک و اداره قلب وزارت بهداشت نیز گفت: مهم ترین بیماری در بخش قلب که ژنتیک می تواند به آن یاری کند، بیماری های ارثی فامیلی عروق کرونر است. عامل خطر فامیلی مهم ترین عامل خطر این گروه از بیماری های عروق کرونر است. اقدام اداره ژنتیک برای این بیماری سازماندهی مشاوره ژنتیک، تشخیص ژنتیک در صورت احتیاج و در موارد تک ژنی و شناسایی افراد فامیل که در معرض خطر آتی برای ابتلا هستند و به تاخیر انداختن بروز و کاهش معلولیت ناشی از بیماری در آنهاست.

رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت در عین حال بر لزوم مراقبت و کاهش معلولیت در فرد در بیماری هایی مانند بیماری های متابولیک ارثی، اختلالات بینایی و شنوایی ارثی و ... تاکید اساسی و محوری دارد.

غربالگری بیماری های نادر ژنتیک

رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت در خاتمه صحبت هایش در این باره گفت:این برنامه شامل دو بخش است؛ یک بخش غربالگری ژنتیکی زمان ازدواج که برای تمام استان های کشور ابلاغ شده است و در حال حاضر هر استان در حال استقرار برنامه به تدریج تا خاتمه سال در سطح استان است. برنامه دیگرغربالگری تمام گروه های سنی است. به این منظور همکاری با دفتر سلامت جمعیت و خانواده وزارت بهداشت انجام می گردد. در دفتر سلامت خانواده و جمعیت بسته های سلامت برای تمام سنین طراحی شده و اداره ژنتیک خدمات خود را در این بسته های سلامت تلفیق نموده است تا به این ترتیب بیماری های نادر در گروه های سنی شناسایی شوند.